预防遗传病须把好“三道关”( 二 )
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演 。
宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合 征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等 。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法 。比如成骨发育 不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病 。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病” 。它 属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险 。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕 妇生命，因此是不宜生育的 。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等 。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系 。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病 。
第三关：产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生 。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血 2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊 。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过 抽羊水做产前诊断来确诊 。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施 。对有些单基因遗传病，如进行性 肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避 免患儿出生 。
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